家族性高コレステロール血症に関する情報を掲載しております。専門医による診療の御相談も受け付けておりますのでどうぞご活用ください。 メニューバーの背景画像。 家族性高コレステロールのトップページへ移ります。 お問い合わせ。メーラーが開きます。 サイトマップを表示する。 画像の一部です。 家族性高コレステロール血症について(家族性高脂血症) 金沢大学大学院医学研究科脂質研究講座
特任教授  馬渕  宏
私は約35年間コレステロールの研究を行ってまいりました。特に家族性高コレステロール血症に着目し、ライフワークとして多くの研究発表を行ってまいりました。現在までに1500人以上の症例を検討し、世界で10本指に入る規模の高脂血症クリニックと考えております。家族性高コレステロール血症の患者さんに病気の正しい理解をしていただき、適切な治療を受けられることを期待しこのホームページを開設しました。
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区切り線。 家族性高コレステロール血症とは?
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家族性高コレステロール血症は、コレステロール値が高くなる遺伝子を両親もしくはどちらかから受け継いで高コレステロール血症を発症する病気です。
両親から受け継いだ場合は、ホモ型家族性高コレステロール血症となり、どちらかから受け継いだ場合は、ヘテロ型家族性高コレステロール血症となります。
家族性高コレステロール血症において値の高くなるコレステロールは、LDLコレステロールです。
代表的な症状は、前に述べた”高コレステロール血症”、皮膚、腱、臀部や指の間に見られる”黄色腫”、また心筋梗塞などの原因となる”冠動脈硬化症”があります。
また家族性高コレステロール血症の治療においては、近年大変進歩しております。食事療法、薬物療法に加え、LDLコレステロールのみを除くLDLアフェレーシス(血漿交換療法)もあります。

FHの遺伝子診断についてのパンフレットはこちらをご覧ください。
関連用語
 コレステロールとは はてなマーク
区切り線。
コレステロールは、脂肪の一種です。HDLとLDLコレステロールの2種類あり細胞膜やホルモンを構成する材料となります。
 LDLコレステロールとは はてなマーク
区切り線。
一般的に悪玉コレステロールと呼ばれます。たんぱく質と脂肪が結合したもので、肝臓から体全体へ運ばれます。
□ HDLコレステロールとは はてなマーク
区切り線。
一般的に善玉コレステロールと呼ばれます。たんぱく質と脂肪が結合したもので、血管に蓄積された余分なコレステロールを肝臓に運びます。