家族性コレステロール血症について（家族性高脂血症）

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家族性高コレステロール血症について（家族性高脂血症） 金沢大学大学院医学研究科　循環器内科学（第二内科）
名誉教授馬渕宏私は約40年間以上コレステロールの研究を行ってまいりました。特に家族性高コレステロール血症に着目し、ライフワークとして多くの研究発表を行ってまいりました。現在までに2000人以上の症例を検討し、世界で10本指に入る規模の高脂血症クリニックと考えております。家族性高コレステロール血症の患者さんに病気の正しい理解をしていただき、適切な治療を受けられることを期待しこのホームページを開設しました。

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家族性高コレステロール血症とは？
改訂版スライドを見る家族性高コレステロール血症は、コレステロール値が高くなる遺伝子を両親もしくはどちらかから受け継いで高コレステロール血症を発症する病気です。
両親から受け継いだ場合は、ホモ型家族性高コレステロール血症となり、どちらかから受け継いだ場合は、ヘテロ型家族性高コレステロール血症となります。
家族性高コレステロール血症において値の高くなるコレステロールは、LDLコレステロールです。
代表的な症状は、前に述べた”高コレステロール血症”、皮膚、腱、臀部や指の間に見られる”黄色腫”、また心筋梗塞などの原因となる”冠動脈硬化症”があります。
また家族性高コレステロール血症の治療においては、近年大変進歩しております。食事療法、薬物療法に加え、LDLコレステロールのみを除くLDLアフェレーシス（血漿交換療法）もあります。

FHの遺伝子診断についてのご相談がありましたら「診療のご相談」のメールからご連絡ください。
関連用語

□ コレステロールとは

コレステロールは、脂肪の一種です。HDLとLDLコレステロールの２種類あり細胞膜やホルモンを構成する材料となります。
□ LDLコレステロールとは

一般的に悪玉コレステロールと呼ばれます。たんぱく質と脂肪が結合したもので、肝臓から体全体へ運ばれます。
□ HDLコレステロールとは

一般的に善玉コレステロールと呼ばれます。たんぱく質と脂肪が結合したもので、血管に蓄積された余分なコレステロールを肝臓に運びます。

1) 家族性高コレステロール血症とはどんな病気ですか？
2) 家族性高コレステロール血症は遺伝しますか？
3) 家族性高コレステロール血症はなぜ恐いのでしょうか？
4) 血清コレステロール値はどれくらいですか？
5) 家族性高コレステロール血症は治りますか？治療方法は？ 6) 何歳頃から治療を開始すればよろしいですか？
7) ホモ接合体性家族性高コレステロール血症とは？
8) ホモ型家族性高コレステロール血症の治療は？
9) 家族性高コレステロール血症の原因は？遺伝子異常は？
10) 何か御相談がありますか？