血液中の脂肪にはコレステロールとトリグリセライド（中性脂肪）があります。血液中の脂肪が高くなるのが高脂血症です。従って、コレステロール値が高ければ、高コレステロール血症で、トリグリセライド値が高ければ高トリグリセライド血症となります。

高脂血症にはいくつかの種類があり、遺伝的に（体質的に）高脂血症となる患者さんは家族性高脂血症です。家族内に同じような高脂血症になる人が見つかります。
家族性高脂血症の中にはいくつかのタイプがありますが、ほとんどは家族性高コレステロール血症であり、両者は混同して使われています。
ここでは家族性高コレステロール血症についてお話いたします。

家族性高コレステロール血症は英語でFamilial Hypercholesterolemiaですので、しばしばFH（エフ・エッチ）と呼んでいます。

FHの３大特徴は

高コレステロール血症

アキレス腱黄色腫

冠動脈硬化症（狭心症、心筋梗塞）

です。それぞれについては別に詳しく説明いたします。