家族性高コレステロール血症の原因である遺伝子異常について紹介しています。 家族性高コレステロール血症について(家族性高脂血症) 診療のご相談のページへ。 お問い合わせ。メーラーが開きます。 サイトマップを表示する。 9) 家族性高コレステロール血症の原因は?遺伝子異常はどうなっているのでしょうか?

家族性高コレステロール血症は遺伝性の疾患ですから、遺伝子異常が考えられます。
この病気の原因を解明してノーベル医学賞を受賞したのはゴールドスタイン博士とブラウン博士です。


ゴールドスタイン博士とブラウン博士の写真
ゴールドスタイン博士とブラウン博士

私たちが調査した結果では、北陸の家族性高コレステロール血症患者の間でもばらばらであり、すでに36種の変異をが見つかっています。しかし、治療に関してはどの変異でも同じです。


LDLレセプター(受容体)の遺伝子異常の頻度
LDL-レセプター(受容体)の遺伝子異常の頻度


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