前に述べたように、家族性高コレステロール血症にはホモ型とヘテロ型があります。ホモ型は両親のコレステロールの値が高くなる遺伝子が重なって子供に遺伝した場合で、血清コレステロール値は通常500mg/dl以上となります。両親のどちらかの遺伝子を受け継いだ場合はヘテロ型となりますが、血清コレステロール値は230mg/dl〜500mg/dlとなります。
この場合の高コレステロール血症はLDLコレステロール(悪玉コレステロール)の値が高くなっており、HDLコレステロール(善玉コレステロール)の値は高くありません(左図)