７） ホモ型家族性高コレステロール血症とはどのような病気でしょうか?
家族性高コレステロール血症は遺伝病です。両親が共に血中のコレステロール値が高くなる遺伝子を持っていますと、両親からの遺伝子が重なり、血中のコレステロール値がますます高くなる例を挙げます。
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左図の家系では両親が285mg/dlと259mg/dlと少しコレステロール値が高いのですが、この遺伝子が重なりますとだいたい合計したコレステロール値となります。この家系ではコレステロールの値が609mg／dlのホモ型家族性高コレステロール血症となっています。 こんなに高いと27才で突然心臓死をきたすこともあります。 4人兄弟の中他の2人はヘテロ型でもう1人は正常です。 このように血清コレステロール値が500mg/dl以上で、両親ともコレステロールの値が高ければホモ型家族性高コレステロール血症が強く疑われます。 |
| ホモ型家族性高コレステロール血症の1家系 |
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| ホモ型家族性高コレステロール血症の黄色腫 | ホモ型家族性高コレステロール血症の黄色腫（臀部） |
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| ヘテロ型家族性高コレステロール血症の黄色腫 | |
